ΗΠ.Ν.Ν. είναι μια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία κύστεων που εμφανίζονται και στα δύο νεφρά. Οι κύστεις αυτές προκαλούν διόγκωση των νεφρών αλλά και λειτουργική ανεπάρκεια, επειδή πιέζουν το παρέγχυμα των νεφρών. Ένα άτομο θεωρείται ότι πάσχει από Π.Ν.Ν. όταν εμφανίζει 3 ή περισσότερες κύστεις στα νεφρά και έχει κληρονομικό, οικογενειακό ιστορικό Π.Ν.Ν., που κληρονομείται με δύο τρόπους (αυτοσωματικό, υπολειπόμενο ή επικρατούντα). Η Π.Ν.Ν. των ενηλίκων έχει συχνότητα εμφάνισης 1:500 (αλλά κλινικής διάγνωσης 1:3.000!!!)Η Π.Ν.Ν. των ενηλίκων εμφανίζεται στην 2η – 3η δεκαετία της ζωής τους. Εμφανίζεται επίσης, όχι πολύ συχνά, σε παιδιά.
Συμπτώματα – Κλινική εικόνα Π.Ν.Ν.Η Π.Ν.Ν. έχει προοδευτική εξέλιξη για πολλά χρόνια χωρίς συμπτώματα (περίπου το 50%). Η Π.Ν.Ν. μπορεί να προκαλέσει πόνο στην περιοχή των νεφρών, αιματουρία, ουρολοιμώξεις, κωλικούς νεφρών. Εργαστηριακές εξετάσεις: Αύξηση ουρίας, κρεατινίνης, ουρικού οξέος, λευκωματουρίας, πυουρία, νεφρολιθίαση 20% εμφανίζεται επί Π.Ν.Ν. Στη Π.Ν.Ν. συμβαίνουν χρόνιες λοιμώξεις που επιδεινώνουν τη λειτουργία των νεφρών. Η Π.Ν.Ν. συνοδεύεται:
1.Από κατά 33% ποσοστό ύπαρξης κύστεων στο ήπαρ, (χωρίς λειτουργική σημασία). Αναφέρεται επίσης επί Π.Ν.Ν. η ύπαρξη κύστεων στο πάγκρεας, εκκολπωματώσεων. Επίσης με την Π.Ν.Ν. συνυπάρχουν συχνά κήλες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος όπως και βουβωνοκήλες.
2.Κατά 10% η Π.Ν.Ν. συνοδεύεται από ανευρύσματα εγκεφάλου.
3.Επίσης αρτηριακή υπέρταση συνοδεύει την Π.Ν.Ν. Έτσι ποσοστό 75% των ατόμων με Π.Ν.Ν. εμφανίζουν αρτηριακή υπέρταση όταν γίνεται η διάγνωση της Π.Ν.Ν.
Η Π.Ν.Ν. συνοδεύεται από παθήσεις βαλβίδων της καρδιάς (πρόπτωση μητροειδούς βαλβίδας, ανεπάρκεια βαλβίδας της αορτής) σε ποσοστό 25-30%.
Διάγνωση Π.Ν.Ν.Υπερηχοτομογραφία (μπορεί να διαγνώσει κύστεις 1-1,5 cm διαμέτρου) Αξονική τομογραφία κοιλιάς (C.T.S.). Προσδιορίζει κύστεις διαμέτρου μικρότερης του 0,5cm. Οι παραπάνω εξετάσεις δείχνουν και τις κύστεις ήπατος, σπληνός, παγκρέατος. Μαγνητική (MRI) τομογραφία. Είναι περισσότερο ειδική από την υπερηχοτομογραφία και ξεχωρίζει τα καρκινώματα των νεφρών από τις απλές κύστεις. Εδώ πρέπει να τονιστεί ότι η Π.Ν.Ν. δεν έχει καμία σχέση με την παρουσία μονήρων ή πολλαπλών κύστεων των νεφρών (εύρημα τυχαίο σε υπερηχογραφικό έλεγχο ή C.T. νεφρών) που υπάρχουν εκ γενετής αλλά δεν προκαλούν λειτουργικές ή μορφολογικές ανωμαλίες.
Πρόγνωση – θεραπεία Π.Ν.Ν. Αν και το 50% των ατόμων με Π.Ν.Ν. εμφανίζουν πολλά χρόνια συμπτώματα νεφρικής ανεπάρκειας (Ν.Α.), τελικά στάδια Ν.Α. δεν συμβαίνουν άμεσα αλλά μετά πάροδο 20 ετών. Η θεραπεία Π.Ν.Ν. περιλαμβάνει αιμοδιάλυση – μεταμόσχευση νεφρών (δύσκολη λόγω αδυναμίας λήψεως από συγγενικό δότη – κληρονομική νόσος είναι η Π.Ν.Ν.). Ο θάνατος από Π.Ν.Ν. οφείλεται σε καρδιαγγειακές επιπλοκές. Συμβαίνει περί την ηλικία των 50 ετών. Επίσης 10% των ασθενών με Π.Ν.Ν. πεθαίνουν από ενδοκρανιακή αιμορραγία (ρήξη ανευρυσμάτων εγκεφάλου). Η έγκαιρη διάγνωση, συμπτωματική θεραπεία, ρύθμιση της αρτηριακής υπέρτασης, επιμηκύνουν σημαντικό το χρόνο επιβίωσης σε ασθενείς με Π.Ν.Ν.