ΑΛΗΘΗΣ ΠΟΛΥΚΥΤΤΑΡΑΙΜΙΑ (Α.Π.) (POLYCYTHEMIA VERA)

Η Α.Π. ορίζεται σαν νόσος η οποία προέρχεται από το αρχέγονο κύτταρο και εμφανίζει :

1. Αύξηση του αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων.

2. Αύξηση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίνη.

3. Αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων.

Η ΑΠ. Είναι επίκτητη νόσος, ανήκει στην κατηγορία των μυελοπαραγωγικών νοσημάτων χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή και των τριών σειρών αιμοποίησης (κυρίως των ερυθρών αιμοσφαιρίων).

Η υπερπαραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ανεξάρτητη της παραγωγής της ερυθροποιητίνης (η τιμή της ερυθροποιητίνης στην ΑΠ είναι χαρακτηριστικά ελαττωμένη, χαμηλή).

Μετάλλαξη του μορίου JAK2 το οποίο ανήκει στην οικογένεια Janus Kinase, έχει επισημανθεί σε ποσοστό 95% της ΑΠ και ουσιαστικά συμμετέχει στην παθογένεια της νόσου.

Η αληθής πολυερυθραιμία ανήκει στα χρόνια μυελοπαραγωγικά νεοπλασματικά νοσήματα που εμφανίζουν χρωμόσωμα Φιλαδελφείας αρνητικό, και το έτος 2008 μαζί με την πρωτοπαθή μυελοσκλήρυνση - πρωτοπαθή θρομβοκύττωση κατετάγη στις μυελοπαραγωγικές νεοπλασίες.

Η ΑΠ, είναι περισσότερο κοινή στους άνδρες και στους απόγονους εβραϊκής καταγωγής.

Συχνότητα στο γενικό πληθυσμό είναι 2-3 στα 100.000 άτομα.

Η ΑΠ, εμφανίζεται περίπου στην ηλικία των 60 ετών.

Μέσος όρος ζωής από την εκδήλωση της νόσου, χωρίς θεραπευτική αγωγή κυμαίνεται από 6-18 μήνες.

Η φλεβοτομία και η αφαίρεση αίματος με τον τρόπο αυτό επιμηκύνει τη επιβίωση στα 12 χρόνια.

Στην διαδικασία της φλεβοτομής αφαιρείται μία μονάδα αίματος (500ml) κάθε εβδομάδα με τον σκοπό διατήρησης του Hct (αιματοκρίτη) σε επίπεδα <45%.

Το χαρακτηριστικό στοιχείο της νόσου είναι η αύξηση του Hct (στο επίπεδο θάλασσας και χωρίς την ύπαρξη υψομετρικής διαφοράς), > 54% στους άνδρες και > 51% στις γυναίκες.

Οι τιμές των ερυθρών αιμοσφαιρίων > 6.000.000/mCL.

Η μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι φυσιολογική.

Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων κυμαίνεται από 10.000 - 20.000/mCL. Εμφάνιση βασεοφιλικής ηωνινοφιλίας πολύ συχνά. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων φτάνει πολλές φορές το 1.000.000/mCL.

Η μορφολογία των αιμοπεταλίων είναι φυσιολογική.

Η τιμή της ερυθρυποιητίνης είναι χαρακτηριστικά χαμηλή και αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης των λευκών αιμοσφαιρίων όπως και αύξηση Βιτ. Β₁₂ και ουρικού οξέος στον ορό εμφανίζονται στην ΑΠ.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΑΠ

Τα συμπτώματα που εμφανίζει ο ασθενής οφείλονται : α) στον αυξημένο όγκο του αίματος, β) στην αυξημένη γλοιότητα του αίματος, γ) στην αύξηση των αιμοπεταλίων.

Τα παραπάνω προκαλούν :

• Ιλίγγους.

• Πονοκεφάλους.

• Διαταραχές όρασης.

• Παροδικά ισχαιμικά επεισόδια.

• Αίσθημα κόπωσης.

• Κνησμό : ο οποίος χαρακτηρίζει την αληθή πολυερυθραιμία και επιδεινώνεται μετά από ζεστό μπάνιο (υπερέκκριση ισταμίνης).

• Αιμορραγίες : επιστάξεις - ανώτερου Γ.Ε.Σ. (αυξημένο ποσοστό πεπτικού έλκους στους ασθενείς με ΑΠ).

• Δυσφορία στην περιοχή της κοιλίας που οφείλεται στην παρουσία ηπατομεγαλίας και σπληνομεγαλίας.

• Η υπάρχουσα αύξηση του ουρικού οξέος μπορεί να προκαλέσει νεφρολιθίαση και ουρική αρθρίτιδα.

• Ισχαιμία άνω άκρων, εμφάνιση ερυθρομεγαλίας.

ΑΝ Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΩΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΝΩ ΑΠΟ 1.500.000/μL ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΣΥΝΥΠΑΡΧΕΙ, ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΜΟΡΦΗ 2Α νόσου Von Willebrand (VWF), που οφείλεται στην ελάττωση του υψηλού μοριακού βάρους, VWF και ελάττωση του ενεργού συμπαράγοντα της ριστοσετίνης.

Η εμφάνιση προϊούσης σπληνομεγαλίας, οδηγεί σε ασιτία, απώλεια βάρους, ανάπτυξη πυλαίας υπέρτασης, δημιουργία κιρσών οισοφάγου.

• Μερικές φορές η ΑΠ επιπλέκεται από πνευμονική υπέρταση.

• Πολύ σπάνια η ΑΠ εξελίσσεται σε οξεία λευχαιμία.

Τα συμπτώματα που συνοδεύουν την ΑΠ δεν έχουν προγνωστική σημασία εκτός από την αύξηση των αιμοπεταλίων η οποία αποτελεί την κύρια αιτία αυξημένης νοσηρότητας και θνητότητας στους ασθενείς με ΑΠ.

Η αύξηση της γλοιότητας του αίματος σε συνδυασμό με τις ποσοτικές και ποιοτικές ανωμαλίες των λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων ευθύνεται για την θρομβοφιλική διάθεση που συνοδεύει την Α/Π.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΠ

Η θεραπεία έχει σκοπό την πρόληψη των αγγειακών επιπλοκών της νόσου και την μείωση όλων των παραμέτρων που οδηγούν στην τελική κατάληψη δηλαδή την οξεία λευχαιμία.

Η φλεβοτομία και οι χαμηλές δόσεις ασπιρίνης παραμένουν ακρογωνιαίοι λίθοι της θεραπείας αλλά η υδροξυουρία χρησιμοποιείται σε μεγάλες ηλικίες ασθενών ή ασθενείς με προηγούμενο ιστορικό αγγειακών επιπλοκών.

Αναστάλτες JAK2 και Pegylated interferon, χρησιμοποιούνται επίσης (υπό εξέταση).

Dr. ΝΙΚΟΣ ΚΑΛΛΙΑΚΜΑΝΗΣ